Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué FAM161A
Mutation testée c.1758-15_1758-16ins238 (PRA3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 25% de porteurs Age d’apparition : En moyenne 5 ans
Publication : Downs et al. (2014). An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers.
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